Retinitis pigmentosa is een groep aandoeningen die leidt tot
kokerzien
Wat is retinitis pigmentosa?
Retinitis pigmentosa (of TRD, tapetoretinale dystrofie) is een
verzamelnaam voor een groep oogaandoeningen. Retinitis pigmentosa
leidt tot slecht zien in het donker (nachtblindheid) en zeer
geleidelijke beperking van het gezichtsveld die uiteindelijk leidt
tot kokerzien.
Kokerzien (kokervisus) is een beperking van het gezichtsveld tot
een rond koker-achtig gebied.
Symptomen van retinitis pigmentosa
De ernst en het beloop van retinitis pigmentosa is verschillend.
Soms zijn de symptomen al op kinderleeftijd duidelijk. In andere
gevallen stelt de oogarts retinitis pas vast op middelbare
leeftijd.
Retinitis
Pigmentosais erfelijk
De aanleg om retinitis pigmentosa te krijgen is in alle gevallen
erfelijk bepaald. Het gaat hierbij om verschillende vormen van
erfelijkheid. De kans om de aandoening over te dragen op eventuele
kinderen varieert van zeer klein (minder dan 1%) tot vrij
aanzienlijk (maximaal 50 %).
Erfelijkheidsonderzoek naar retinitis
pigmentosa
Indien u een erfelijkheidsonderzoek wilt, kunt u dat overleggen
met uw oogarts of met uw huisarts.
Kans op retinitis pigmentosa
Ongeveer 1 op 4000 mensen heeft retinitis pigmentosa. Dit
betekent dat ongeveer 4000 mensen in Nederland de aandoening
hebben. Omdat de aanleg van de ziekte erfelijk is, zullen soms
meerdere familieleden retinitis pigmentosa hebben.
Retinitis pigmentosa
herkennen
Als retinitis pigmentosa in de familie voorkomt, zult u de
symptomen vaak kunnen herkennen. De oogarts zal in dit geval
vaak gemakkelijk de diagnose kunnen bevestigen.
Diagnose van retinitis pigmentosa
De oogarts van Oogziekenhuis Zonnestraal kan de diagnose
meestal stellen door naar het netvlies te kijken met de oogspiegel
en een gezichtsveldonderzoek te doen. Bij het gezichtsveld-onderzoek
wordt gekeken of alle delen van het gezichtsveld goed
functioneren.
Niet herkennen van retinitis
Als retinitis pigmentosa niet in de familie voorkomt, wordt de
diagnose vaak in een veel later stadium gesteld. Het langzame
verloop van de aandoening zorgt er voor dat de patiënt zich bijna
ongemerkt aanpast.
De persoon went zichzelf aan om goed naar de grond te kijken
tijdens het lopen en voortdurend de omgeving te scannen. Pas
achteraf realiseert men zich dat de symptomen er soms al meer dan
tien jaar of langer waren.
Electroretinogram
Bij een late diagnose van retinitis zal de oogarts behalve een
gezichtsveldonderzoek soms ook een Electroretinogram (ERG) doen om
zeker te zijn van de diagnose.
Bij dit onderzoek wordt de elektrische activiteit geregistreerd
die het netvlies na een lichtflits uitzendt. Bij dit onderzoek
worden meestal contactlenzen met draadjes erop op de ogen
geplaatst. U ontvangt verdovende druppels en een soort gel en
hierna moet u een tijd in het donker zitten.
Het onderzoek neemt een half uur tot drie kwartier in beslag en
is belastend, zeker voor kinderen.
Donkeradaptatietest
Soms is een donkeradaptietest nodig. Van de staafjes en
kegeltjes in het oog meet men de gevoeligheid, die langzaam
toeneemt na het uitdoen van het licht.
U moet recht vooruit in een bol kijken. In het donker wordt
een zwak lichtje zo sterk wordt gemaakt, dat het net gezien wordt.
Dit onderzoek vereist wel concentratie en medewerking, maar is niet
belastend.
De donkeradaptatietest geeft slechts informatie over een klein
stukje van het netvlies, namelijk daar waar een lichtje aangeboden
wordt. Het wordt daarom niet standaard uitgevoerd.
Prognose van retinitis pigmentosa
Er is geen vaste uitspraak te doen over het verloop van
retinitis pigmentosa, omdat de verschillende vormen uiteenlopen. In
principe is er altijd sprake van een langzame achteruitgang. Soms
lijken periodes van stilstand of van snellere achteruitgang op te
treden.
Bij retinitis pigmentosa treedt vaak op jonge leeftijd staar op
die met een staaroperatie verholpen moet
worden.